CARS2：新的致痫蛋白质

进行特质肌阵挛痉挛（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传特质神经退行特质疾病，针灸表现和分子生物学发生变化具有异质特质；其主要针灸构造包括肌阵挛、痉挛和完全相同某种程度的方面特质神经功能发育。

该症可由多个完全相同的等位遗传基因引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2等位遗传基因所致；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10等位遗传基因所致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1等位遗传基因所致。

在青少年和成年人病人中都，亦有刊文称完全相同的线粒体仓储RNA（tRNA）等位遗传基因（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的方面型相关，针灸上分类为“喜破碎金色纤维的肌阵挛特质痉挛”（ MERRF）特质疾病。

在近期印行的Neurology杂志上，一个西德研究团队刊文了一个有2名针灸症状与MERRF特质疾病十分相似病人的近亲婚配家系由。2名病人均为CARS2等位基因（该等位基因编码线粒体内半胱氧酰tRNA生物合成）折叠位点突变的纯合子。病人针灸表现包括重度的肌阵挛痉挛、方面特质痉挛特质四肢瘫、方面特质视力和听力危及、以及方面特质认知功能危及。

布1：病人家系由布和测序布，可见CARS2等位基因c.655 G＞A突变常染色体隐特质遗传模式

布2：在病人父母中都CARS2中都间体的多种折叠中都间体。布A标示出胺基酸4和胺基酸8信使RNA的逆转录PCR中都间体。病人叔叔（III.5）和母亲（III.4）滴RNA标示出较短的折叠中都间体。（BL=滴RNA；TS=乳头RNA；FB=相异组成纤维细胞RNA）。布B标示出野生型和突变型CARS2连续特质DNA。突变型因为胺基酸6携带突变点所致被折叠遗漏。

人类学家从该家系由中都分离出CARS2等位基因的c.655 G＞A纯合突变为免疫特质突变。该突变位于第6号胺基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行分析明确出现异常折叠可所致第6号胺基酸完全遗漏。这使得一段保守特质序列上的28个肽键发生上端遗漏，这段结构域与受体侧边tRNA发夹结构的稳定特质相关。

人类学家回顾称，本研究鉴别出了一种新的所致重度方面特质肌阵挛痉挛的免疫等位基因CARS2。

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编辑： neuro212